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即便预期寿命较一般人短,小宝与妈妈仍每天乐观看世界,学习新事物。

小宝是个小学三年级,多重障碍的孩子,出生一住进保温箱,就发现有甲状腺低下、严重听损的问题,翻身,语言等各项发展状况都落后同龄小朋友许多。他在2岁4个月大时,仍走不稳、坐不住,直至今年小宝确诊罹患发生率五万分之一的「Coffin-Lowry症候群」,是台湾唯一案例。

Coffin-Lowry症候群 (Coffin-Lowry syndrome CLS) 通常见于重度或极重度智能障碍的男性,但疾病症状程度较轻微的个案亦曾被报导。此症是由于位在X染色体短臂p22.2位置的RSK2(RPS6KA3) 基因发生突变所致。

CLS患者的预期寿命可能比一般人短,曾有文献记载13.5%的男性患者和4.5%的女性患者死亡的平均年龄是20.5岁 (13~34岁)。提高死亡风险的因素包括心脏之异常、全腺肺泡肺气肿 (panacinar emphysema)、呼吸系统并发症、渐进性脊柱后侧凸及癫痫导致的吸入性肺炎。

不过小宝总是笑脸迎人,他在路上遇到人个性相当随和,他可能会前后挥动他的双手,其实是他想跟你说「早安」,但总是会不小心打成「再见」的手语姿势。

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小宝妈妈说:「其实我不知道怎么叫做Coffin-Lowry,当时只是想找出他身形矮小的原因,医生说这是基因突变造成的」「开心也是一天,不开心也是一天,有些疾病就算有钱也治不了,已经生了,生病就一定还是尽力去照顾他啦。」

几乎没有语言能力的小宝,听力也有很大的影响,在3岁以前使用助听器但效果不好,幸好3岁时在政府补助下做了人工电子耳的手术,「刚戴的时候,会发现他很惊吓、排斥,因为他从来没有听过世界的声音」妈妈透过每天跟小宝慢慢讲话,虽然尚无法清楚理解他人语意,但已能简单听辨声音。

现在小宝正在努力学会用手语好好地打出「早安」,用他专属的方式跟世界互动,努力学习成长!而小宝妈妈从小就积极为他安排职能、物理、语言治疗,现在小宝的肢体动作成熟度已经大大进步,也有简单生活自理能力像是吃饭、喝水,「从幼稚园都还揹着他,大班终于跨出第一步,到现在他还会跑给你追呢!」小宝妈妈好气又好笑地说。

小宝上还有两个姊姊,妈妈为了照顾三个孩子,以及每天带小宝早疗复健,一家五口的经济来源尽仰赖父亲的工资,也因此家庭并不宽裕。小宝的成长过程相较一般孩童辛苦许多,好在有父母不畏艰难的辛勤照顾、姊姊们的陪伴支持,他持续的进步,亲人、师长都看在眼里,妈妈现阶段对小宝最大的期待,是希望他能开始简单的口语,像是叫饿饿、叫爸爸妈妈。相信只要继续努力,小宝的生活自理能力一定会越来越成熟稳定,成为最棒的自己。

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